Diagnostic prénatal (DPN) des maladies héréditaires du métabolisme (MHM) |
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Authors: | Irène Maire |
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Institution: | 1.H?pital Debrousse,Lyon cedexl |
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Abstract: | Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont un groupe de plus de 500 maladies génétiques rares affectant le métabolisme
cellulaire. Elles sont donc souvent ubiquitaires même si l’atteinte d’un organe peut être prédominante. La plupart de ces
maladies se déclarent pendant l’enfance par des atteintes multi viscérales et/ou neurologiques souvent sévères. Il existe
cependant une très grande variabilité clinique pour chacun de ces déficits pouvant aller de formes très graves se révélant
dès la vie fœtale jusqu’à des formes frustres se révélant à l’age adulte. |
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