一个2型糖尿病家系中新发现的线粒体DNA G7444A 突变分析 |
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作者姓名: | 程祖建 杨滨 刘奇才 江凌 谢海花 欧启水 |
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作者单位: | 福建医科大学附属第一医院检验科,福建医科大学基因诊断研究室,福建医科大学医学检验系,福州,350005 |
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基金项目: | 福建医科大学科学研究发展基金(编号:FJGXY04005)资助~~ |
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摘 要: | 应用PCR-RFLP和测序对一个2型糖尿病家系的线粒体DNA G7444A的突变进行检测, 并分析其临床资料的特点。结果发现, 27例家系成员中, 11例母系亲属均存在线粒体DNA G7444A突变, 而配偶及父系亲属中未发现该突变。11例突变者中确诊为2型糖尿病患者5例, 糖耐量受损1例, 均表现为乳酸和血糖增高。因此, 线粒体DNA G7444A突变是该家系中糖尿病的遗传易感因素, 是导致2型糖尿病的一个新的突变位点。
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关 键 词: | 线粒体DNA 2型糖尿病 G7444A突变 |
收稿时间: | 2006-07-17 |
修稿时间: | 2006-07-17 |
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