一个蚕豆病遗传家系G6PD基因突变及X染色体失活偏移检测

对一蚕豆病遗传家系的G6PD基因突变进行分析，检测突变后G6PD酶活变化，并对先证者家系进行X染色体失活（XCI）偏移模式检测，从而预测G6PD突变女性携带者患蚕豆病的风险。取家系成员的外周血样，并提取基因组DNA，用聚合酶链式反应（PCR）和DNA测序法进行序列分析，确定先证者突变位点和突变类型及家庭成员遗传情况，若先证者的母亲和姐姐为G6PD突变携带者，则对先证者母亲和姐姐进行X染色体偏移检测以及酶活检测分析，以评估携带者患蚕豆病的风险，同时对研究对象进行随访。结果患者X染色体上G6PD基因发生点突变c.1376G>T；酶活性检测结果显示该突变使G6PD酶活性下降大约25%，导致蚕豆病发生。该家系的两位女性携带者X染色体失活偏移<80%，未来发生蚕豆病的可能性低。

Detection of G6PD gene mutation and skewed X chromosome inactivation in a genetic family with favism