中国西南阿昌族G6PD缺陷的特征及新单体型487G>A/IVS5-612(G>C)的鉴定 |
| |
作者姓名: | 杨银峰 朱月春 李丹怡 李治纲 吕会茹 吴静 唐璟 童淑芬 |
| |
作者单位: | 昆明医学院生物化学教研室,昆明,650031 |
| |
摘 要: | 探讨中国西南部疟疾高发区云南省梁河县阿昌族人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷的发生率及其分子特征. 四氮唑蓝纸片法和G6PD/6PGD活性测定筛查490阿昌族个体 (男260人, 女230人), 发现男性G6PD缺陷的发生率为7.31% (19/260); 女性为4.35 (10/230). PCR-DHPLC-Sequencing 或PCR-Direct Sequencing分析19个阿昌族无关个体G6PD基因外显子2~13, G6PD Mahidol (487G>A)的突变率为84.2% (16/19); 所有G6PD Mahido均与新的多态性IVS5-612 (G>C)连锁. G6PD 487G>A/IVS5-612 (G>C) 构成新的单体型成为这一阿昌族群体G6PD缺陷的分子特征之一, 已提交GenBank (登录号: EF190463). 阿昌族G6PD Mahidol 的高发与缅甸人群G6PD Mahidol 突变率 (91.3%, 73/80) 极为相似, 这一结果提示阿昌族与缅甸人群之间有着广泛的基因交流 (gene flows). 而中国其他少数民族最常见的突变G6PD Canton (1376G>T) 和G6PD Kaiping (1388G>A) 在这一阿昌族人群中没有找到, 提示阿昌族与其他少数民族的G6PD基因突变热点不同. 本研究数据是有关阿昌族G6PD遗传学的首次报道, 将为研究阿昌族起源、迁移提供线索并有助于上述地区疟疾的防治.
|
关 键 词: | 阿昌族 G6PD Mahidol 基因突变 缅甸人群 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷G6PD |
收稿时间: | 2007-02-21 |
修稿时间: | 2007-02-21 |
本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录! |
| 点击此处可从《中国科学C辑》浏览原始摘要信息 |
|
点击此处可从《中国科学C辑》下载全文 |
|