微单倍型遗传标记的法医基因组学研究

微单倍型(microhaplotype, MH)是在一定DNA片段范围之内,由至少两个单核苷酸多态性位点组成的遗传标记。MH兼具无stutter伪峰、多态性丰富以及扩增子较小等特点,有望成为法医学上的一种新型遗传标记。为了从全基因组维度上分析MH的特征,进一步发掘其应用潜能,本研究基于千人基因组计划中105个中国南方汉族个体的全基因组测序数据,构建了迄今为止最全面的MH数据集。结果表明,人类基因组中350bp范围之内的MH位点数量共计9,490,075个,且微单倍型分布密度对染色体变异水平具有提示作用。从多种碱基跨度范围对MH的多态性分析表明,其多态性潜能可达到或者超过常用短串联重复序列位点的水平。此外,本文归纳总结了MH组装灵活等特点,并提出了构建微单倍型数据库的方案。