Paternal trisomy 21 mosaicism and Down's anomaly

Summary A family is described in which the 1-year-old boy had clinical Down's syndrome with regular trisomy 21 in the karyotype. The mother was healthy, was aged 22 years at the birth of her son, and had a normal 46,XX karyotype. The father (23) was phenotypically also normal, but proved to be a mosaic for trisomy 21. Four of the 60 of his cells examined contained the 47,XY,21+ chromosome set.Since only a small proportion of cultured lymphocytes is usually trisomic in such mosaics, many similar cases could be overlooked in routine examinations.

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Zusammenfassung Es wird eine Familie beschrieben, in welcher ein einjähriger Junge ein Down-Syndrom mit regulärer Trisomie 21 aufwies. Die gesunde Mutter, 22 Jahre alt bei der Geburt des Kindes, zeigte einen normalen 46,XX-Karyotyp. Der Vater, 23 Jahre alt, war ebenfalls phänotypisch normal; er wies jedoch ein Mosaik für Trisomie 21 auf. 4 von 60 untersuchten lymphocyten-Mitosen zeigten den Karyotyp 47,XY, 21+.Da bei derartigen Mosaiken meist nur ein kleiner Anteil kultivierter Lymphocyten die Trisomie aufweist, dürften viele ähnliche Fälle bei Routineuntersuchungen übersehen werden.