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| 人类基因组中心粒测序、组装及评价的关键技术 | |
| 引用本文： | 孟繁梅,艾汉南,艾云灿.人类基因组中心粒测序、组装及评价的关键技术[J].遗传,2018,40(4):339-340. |
| 作者姓名： | 孟繁梅 艾汉南 艾云灿 |
| 作者单位： | 中山大学生命科学学院,有害生物控制与资源利用国家重点实验室 广州 510275 |
| 摘 要： | 正人类基因组是测序和组装的质量标杆,但是迄今未能完成(以Ns占位)组装泛中心粒(中心粒及其邻近异染色质区域,centromericpericentromeric heterochromatin regions)。泛中心粒由大尺度重复序列构成。长期难以组装大尺度重复序列,是基因组学及生物信息学领域的关键技术挑战之一。最新版人类参考基因组GRCh38中心粒序列并不是真实的线性序列,而是采用图论模拟方法模拟的,参见国际人类参考基因组(GRCh)小组于2017 |
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