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Clinical and molecular characterization of a Brazilian cohort of campomelic dysplasia patients,and identification of seven new SOX9 mutations |
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| Authors: | Eduardo P Mattos Maria Teresa V Sanseverino José Ant?nio A Magalh?es Júlio César L Leite Temis Maria Félix Luiz Alberto Todeschini Denise P Cavalcanti Lavinia Schüler-Faccini |
| Institution: | 1.Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil.;2.Departamento de Genética, Universidade Federal de Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil.;3.Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil.;4.Grupo de Displasias Esqueléticas, Departamento de Genética Médica, Faculdade de Medicina, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brazil. |
| Abstract: | |
| Keywords: | campomelic dysplasia skeletal dysplasia osteochondrodysplasias SOX9 prenatal diagnosis |