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Small frameshift deletions within the COL4A5 gene in juvenile-onset Alport syndrome

Authors:	Alessandra Renieri Marco Seri Lucia Galli Pablo Cosci Enrico Imbasciati Laura Massella Gianfranco Rizzoni Gabriella Restagno Angelo O Carbonara Emanuele Stramignoni Bruno Basolo Giuseppe Piccoli Mario De Marchi

Institution:	(1) Cattedra di Genetica Medica, Dipartimento di Biologia Molecolare, Università di Siena, I-53100 Siena, Italy;(2) Divisione di Nefrologia e Dialisi, Ospedale Provinciale Maggiore, I-20075 Lodi (MI), Italy;(3) Divisione di Nefrologia e Dialisi, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, I-00165 Roma, Italy;(4) Servizio di Genetica Medica, Ospedale Maggiore di San Giovanni Battista e della Città di Torino, I-10126 Torino, Italy;(5) Dipartimento di Genetica, Biologia e Chimica Medica, Centro CNR CII/CIOS, Via Santena 19, I-10126 Torino, Italy;(6) Divisione di Nefrologia e Dialisi, Ospedale San Giovanni Bosco, I-10154 Torino, Italy;(7) Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche, Università di Torino, Ospedale San Luigi, I-10043 Orbassano (TO), Italy;(8) Genetica Medica, Nuovo Policlin-ico, Viale Bracci 2, I-53100 Siena, Italy

Abstract:	Small frameshift deletions within the COL4A5 gene were identified in three Alport syndrome Italian families by non-isotopic single-strand conformation polymorphism (SSCP) screening: in family RMA, a 7-bp deletion (GGGTGAA) in exon 39; in family DGR, a 4-bp deletion (TGGA) in exon 41; in family MIB, deletion of a G in exon 50. The phenotype was characterized by juvenile-onset renal failure with sensorineural hearing loss in males, and a milder clinical pattern in heterozygous females.

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