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杂志ISSN号
定位于1p36.12~1p35.1 的良性家族性婴儿惊厥家系8 个候选基因的排除克隆*
作者姓名:
宋延民 龙莉莉 杨茜 李海燕 唐北沙
作者单位:
1. 湖南省老年医院神经内科 湖南长沙410016
2. 中南大学湘雅医院神经内科 湖南长沙410008
基金项目:
国家自然科学基金青年项目(30400261)
摘 要:
目的:克隆定位于1p36.12~1p35.1上微卫星标志D1S2864和D1S2830之间12.4cM的区间内的腓骨肌萎缩症2L型的致病基因。方法:应用生物信息学方法筛选8个候选基因(NHE1、SMN、STX12、OX1R、BDR2、DHHC18、FLJ10315和SESN2),设计合成扩增8个基因外显子及外显子与内含子交界的引物,DNA直接测序法进行序列变异分析。结果:未发现与BFIS共分离的致病突变,但发现3个已知的多态。结论:排除了8个候选基因为该BFIS致病基因的可能。
关 键 词:
良性家族性婴儿惊厥
候选基因
突变分析
基因克隆
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