| 定位于1p36.12～1p35.1 的良性家族性婴儿惊厥家系
8 个候选基因的排除克隆* |
| |
| 引用本文： | 宋延民,龙莉莉,杨茜,李海燕,唐北沙.定位于1p36.12～1p35.1 的良性家族性婴儿惊厥家系
8 个候选基因的排除克隆*[J].现代生物医学进展,2012,12(7):1233-1235. |
| |
| 作者姓名： | 宋延民 龙莉莉 杨茜 李海燕 唐北沙 |
| |
| 作者单位： | 1. 湖南省老年医院神经内科 湖南长沙410016
2. 中南大学湘雅医院神经内科 湖南长沙410008 |
| |
| 基金项目： | 国家自然科学基金青年项目(30400261) |
| |
| 摘 要： | 目的:克隆定位于1p36.12～1p35.1上微卫星标志D1S2864和D1S2830之间12.4cM的区间内的腓骨肌萎缩症2L型的致病基因。方法:应用生物信息学方法筛选8个候选基因(NHE1、SMN、STX12、OX1R、BDR2、DHHC18、FLJ10315和SESN2),设计合成扩增8个基因外显子及外显子与内含子交界的引物,DNA直接测序法进行序列变异分析。结果:未发现与BFIS共分离的致病突变,但发现3个已知的多态。结论:排除了8个候选基因为该BFIS致病基因的可能。
|
| 关 键 词： | 良性家族性婴儿惊厥 候选基因 突变分析 基因克隆 |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ |
| 点击此处可从《现代生物医学进展》浏览原始摘要信息 |
| 点击此处可从《现代生物医学进展》下载免费的PDF全文 |
|
