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| 一例新生的平衡易位t(12;16)的细胞遗传学研究 | |
| 作者姓名： | 程在玉 刘春芸 高春生 施惠平 |
| 作者单位： | 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室 北京(程在玉，刘春芸，高春生)，中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室 北京(施惠平) |
| 摘 要： | 报告一例智力低下及头小等多发畸形的4岁女孩,经G、Q及C显带证实,外周血淋巴细胞核型为46,XX,t(12;16)(p12;q24),无嵌合现象,其父母的核型均正常。结合临床及病史分析,认为患儿的主要临床表现与该染色体易位有关。本例新生的染色体平衡易位可能来源于双亲之一配子发生过程中的突变或性腺内存在该易位的嵌合体。如属后一情况亦可能形成异常的、不平衡的配子。 |
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