| 唇瘘、腭裂及唇裂综合征两个家系的遗传分析 |
| |
| 引用本文： | Allan B.Burdick,马莲,高柠,戴灼华. 唇瘘、腭裂及唇裂综合征两个家系的遗传分析[J]. 遗传学报, 1988, 0(5) |
| |
| 作者姓名： | Allan B.Burdick 马莲 高柠 戴灼华 |
| |
| 作者单位： | 美国密苏里大学，北京医科大学口腔医学院，北京医科大学口腔医学院，北京大学生物系 人类遗传学教授 |
| |
| 摘 要： | 我们在此报道北京地区没有亲缘关系的两个家庭中属于van der woude综合征的常染色体显性遗传病,其临床症状包括下唇近中线处唇瘘(下唇有先天性向下的瘘管)、腭裂、唇裂(具有或不具有腭裂)。这三个临床症状可以同时发生在一个受累个体身上,或任何两个症状出现在一个个体身上。这种人携带了这种致病基因。在我们所报道的家庭中,先证者每人还具有舌系带过短的体征。
|
| 关 键 词： | 下唇瘘 van der wonde综合征 腭裂 唇裂 常染色体显性遗传 |
Genetic Analysis of Two Families with van der Woude Syndrome (lip pits, cleft palate, and cleft lip syndrome) |
| |
| Allan B.Burdick. Genetic Analysis of Two Families with van der Woude Syndrome (lip pits, cleft palate, and cleft lip syndrome)[J]. Journal of Genetics and Genomics, 1988, 0(5) |
| |
| Authors: | Allan B.Burdick |
| |
| Abstract: | It is reported that two unrelated families from the Beijing area in which the autosomal dominant gene for van der Woude syndrome is segregating.The clinical features include paramedian lower lip pits (fistula labii inferioriss conginita),cleft palate and cleft lip with-or-without cleft palate.All the three clinical features may occur together in an affected individual,or any two together or any one as a single feature of an individual who carries the gene.The probands in each of our families also have ankylogiossia. |
| |
| Keywords: | Lip-pits van der Woude synd rome Cleft palate Cleft lip Autosomal dominant inheritance |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ |
