| 摘 要： | 脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传、儿童致死性神经系统疾病。SMA致病基因为运动神经元存活基因(survival motor neuron1, SMN1)。虽然检测SMN1基因拷贝数的方法众多，但目前适于大规模人群筛查的技术较少。为寻求一种快速准确的实验技术可以用于人群中SMA携带者的大规模筛查，了解区域人群携带情况及常见变异的分布，本研究应用多重竞争性PCR联合毛细管电泳技术检测12例SMA患者及其父母SMN1基因拷贝数，同时对江苏地区151例健康孕妇人群SMN1基因进行拷贝数检测，并通过多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)技术验证检测结果。多重竞争性PCR联合毛细管电泳技术结果与MLPA结果一致，显示12例SMA患者均为SMN1基因零拷贝，其父母的SMN1基因拷贝数均为单拷贝，151例健康人群中检测出SMN1基因单拷贝3例(即SMA携带者)，占2.0%;SMN1基因双拷贝134例，占88.7%;SMN1基因大于双拷贝14例，占9.3...
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