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Novel mutations in the MNX1 gene in two families with Currarino syndrome and variable phenotype
Authors:
Ellen Markljung
Tatjana Adamovic
Jia Cao
Hussein Naji
Sylvie Kaiser
Tomas Wester
Agneta Nordenskjöld
Institution:
Department of Women's and Children's Health and Center for Molecular Medicine CMM02, Karolinska Institutet, SE-171 76 Stockholm, Sweden.
Abstract:
Keywords:
CS
Currarino syndrome
CT
Computed Tomography
HB9
Homeobox 9
HCG
Human chorionic gonadotropin
HLXB9
Homeobox gene HB9
MNX1
Motor neuron and pancreas homeobox-1
MRI
Magnetic resonance imaging
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