| 线粒体tRNALeu(UUR)基因A3243G突变型糖尿病患者的家系分析及随访 |
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| 引用本文： | 马惠敏,邵雪景,温洪华,冯亚敏,祝 群.线粒体tRNALeu(UUR)基因A3243G突变型糖尿病患者的家系分析及随访[J].现代生物医学进展,2018(1):65-69. |
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| 作者姓名： | 马惠敏 邵雪景 温洪华 冯亚敏 祝 群 |
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| 作者单位： | 南京医科大学第二附属医院内分泌科;武进人民医院内分泌科; |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金项目（81270898） |
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| 摘 要： | 目的:探讨线粒体糖尿病家系中的基因突变位点及临床转归。方法:收集1例线粒体糖尿病患者家系的临床资料,采用PCR、DNA直接测序法对家系成员进行线粒体基因突变高发区域t RNA~(Leu(UUR))检测,以了解mtDNA3243位点突变情况,并随访8年进一步了解研究对象的临床转归情况及胰岛功能变化。结果:6例家系成员中有5例携带mtDNA3243A→G位点的突变,其中4例为糖尿病患者且伴发不同程度的双侧听力受损(神经性耳聋),1例父系患者后代未检测出突变位点。随访过程中,先证者死亡,余3例糖尿病患者除常规治疗外,长期口服辅酶Q10,血糖控制较为稳定、尚未出现严重并发症但双侧听力严重下降,胰岛分泌功能明显下降,1例携带者已出现糖耐量受损。结论:线粒体tRNA~(Leu(UUR))点突变与糖尿病具有显著相关性。
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| 关 键 词： | 线粒体糖尿病 基因突变 遗传特性 |
| 收稿时间： | 2017/5/26 0:00:00 |
| 修稿时间： | 2017/6/21 0:00:00 |
The Follow-up Analysis of a Diabetes Mellitus Pedigree with Mitochondrial tRNALeu(UUR) Gene Mutation in A3243G |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Mitochondrial diabetes mellitus Gene mutation Genetic characteristics |
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