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先天性聋哑会遗传吗?
作者姓名:李巍
作者单位:中国科学院遗传与发育生物学研究所
摘    要:问:我妈妈是先天性聋哑人,爸爸是后天吃药所致的聋哑,其他家族成员都是正常人,我很健康,我爱人也很健康,他的家族没有遗传病史。我现在怀孕18周了,请问我的宝宝是否会有遗传的危险? 答:先天性耳聋的发生率大约为每1 500 个新生儿中1人发病,主要为常染色体隐性遗传,占75%以上。非遗传性先天性耳聋约占20%。遗传性耳聋分为非综合征和综合征性两大类,分别占80%和20%左右,目前已明确的耳聋致病基因约50个。综合征性遗传性耳聋是一些综合征的伴随症状,如Alport综合征、 Vohwinkel综合征、Pendred综合征、Wolfram综合征、Stickler综合征、Waardenberg综合征, Usher 综合征等。此外,还有一类线粒体基因突变引起的耳聋如糖尿病性耳聋等。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素、服用药物等所引起。因此,按照你提供的家系分析,假定你母亲属于遗传性耳聋,且为常染色体隐性遗传,你现在没有发病,最多是携带者,你先生及其家族成员没有类似病史,你们所生子女不会发生遗传性耳聋。当然如果能明确你母亲的致病基因,通过基因检测可以知道你是否携带该致病基因。你父亲的药物性耳聋一般认为属于非遗传性耳聋,但不能排除存在易感基因的可能,应尽量避免使用同类导致耳聋的药物。

关 键 词:先天性  遗传  聋哑人  正常人  家族  健康
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