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Recessive PRDM13 mutations cause fatal perinatal brainstem dysfunction with cerebellar hypoplasia and disrupt Purkinje cell differentiation
Institution:1. Université Paris Cité, Developmental Brain Disorders Laboratory, Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris 75015, France;2. Université Paris Cité, Bioinformatics Core Facility, Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris 75015, France;3. HDBR Developmental Biology and Cancer, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, University College London, London WC1N 1EH, UK;4. Département de Génétique Médicale, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris 75015, France;5. Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal, Pôle Mère Enfant, Maison de Santé Protestante Bordeaux Bagatelle, Talence 33400, France;6. Normandie Univ, UNIROUEN, INSERM U1245; Rouen University Hospital, Department of Pathology, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, Rouen 76183, France;7. Université Paris Cité, Genomics Platform, Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris 75015, France;8. Département de Radiologie Pédiatrique, INSERM UMR 1163 and INSERM U1299, Institut Imagine, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris 75015, France;9. Université Paris Cité, INSERM UMR1163, Imagine Institute, Clinical Bioinformatics Laboratory and Molecular Genetics Service, Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris 75015, France;10. Unité d’Embryof?topathologie, Service d’Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris 75015, France;11. Centre de Référence des Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet, Département de Génétique, AP-HP, Sorbonne Université, Hôpital Trousseau, Paris 75012, France;12. Sorbonne Université, Service de Neuropédiatrie – Pathologie du Développement, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares et Polyhandicap, Hôpital Trousseau AP-HP, Paris 75012, France;13. Department of Genetics, College of Medicine and Health Sciences, Sultan Qaboos University, Muscat 123, Oman;14. Genetic and Developmental Medicine Clinic, Sultan Qaboos University Hospital, Muscat 123, Oman;15. Exeter Genomics Laboratory, Royal Devon & Exeter NHS Foundation Trust, Exeter EX2 5DW, UK;16. Peninsula Medical School, Faculty of Health, University of Plymouth, Plymouth PL6 8BT, UK;17. Clinical Genetics Department, University Hospitals Bristol and Weston, Bristol BS1 3NU, UK;18. Service de Radiologie Pédiatrique, Hôpital Armand-Trousseau, Médecine Sorbonne Université, AP-HP, Paris 75012, France;19. Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Pellegrin Hospital, Bordeaux 33300, France;20. Neuropathology, Department of Pathology, Trousseau Hospital, AP-HP, Paris 75012, France;21. INMED, Aix-Marseille University, INSERM UMR 1249, Marseille 13009, France
Abstract:
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  • Keywords:brainstem  cerebellum  PRDM13  Purkinje cells  olivopontocerebellar hypoplasia  inferior olive nuclei  zebrafish  neurodevelopment  neuronal specification
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