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Wilson病基因编码产物:铜转运P型ATP酶研究进展
作者姓名:
闫振文 梁秀龄
摘 要:
Wilson病(WD)是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,其致病基因定位于13q14.3,该基因编码产物为转运铜离子和P型-ATP酶(ATP7B)。本文对Wilson病基因编码产物P型-ATP7B酶的分子结构特点,铜结合区的功能,ATP7B蛋白的多种形式等的研究进行综述。
关 键 词:
Wilson病 P型-ATP酶 基因突变 铜转运 WD
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