Identification of Mutations in TMEM5 and ISPD as a Cause of Severe Cobblestone Lissencephaly |
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| Authors: | Sandrine Vuillaumier-Barrot,Cé line Bouchet-Sé raphin,Malika Chelbi,Louise Devisme,Samuel Quentin,Steven Gazal,Annie Laquerriè re,Catherine Fallet-Bianco,Philippe Loget,Sylvie Odent,Dominique Carles,Anne Bazin,Jacqueline Aziza,Alix Clemenson,Fabien Guimiot,Maryse Bonniè re,Sophie Monnot,Christine Bole-Feysot,Jean-Pierre Bernard,Laurence Loeuillet,Marie Gonzales,Koryna Socha,Bernard Grandchamp,Tania Attié -Bitach,Fé rechté Encha-Razavi,Nathalie Seta |
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| Affiliation: | 1 Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Bichat-Claude Bernard, Biochimie, Paris 75877, France;2 INSERM U773, CRB3, Faculté Xavier Bichat Paris, 75018 France;3 Institut de Pathologie, Centre de Biologie-Pathologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Lille, Lille 59000, France;4 Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Saint-Louis, Plateforme Génomique IUH, Paris, 75010, France;5 Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Plateforme de Génomique Constitutionnelle du Groupe Hospitalo-Universitaire Nord, Hôpital Bichat, F-75010 Paris, France;6 Anatomie et Cytologie Pathologiques, Hôpital Charles Nicolle, Université de Rouen, CHU-Rouen, 76031, France;7 Centre Hospitalier Général, Anatomie Pathologique, Hôpital St Anne, St. Anne 75674, France;8 Centre Hospitalier Universitaire de Pontchaillou, Anatomie Pathologique, Rennes 35000, France;9 Génétique Clinique, Hôpital Sud, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes and Université de Rennes 1, UMR 6290, Rennes 35203, France;10 Groupe Hospitalier Pellegrin-Enfants, Anatomie Pathologique, Bordeaux 33076, France;11 Centre Hospitalier René Dubos, Centre de Diagnostic Prénatal, Cergy Pontoise 95066, France;12 Anatomie et Cytologie Pathologiques, Hôpital Purpan, Toulouse 31059, France;13 Anatomie et Cytologie Pathologiques, Hôpital nord, CHU Saint Etienne, Saint Etienne, 42055, France;14 Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Anatomie et Cytologie Pathologiques, Hôpital Robert Debré, Paris 75019, France;15 Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades, Département de Génétique, Paris 75015, France;16 Plateforme de Génomique, Fondation IMAGINE, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris 75015, France;17 Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades, Service de Gynécologie-Obstétrique, Paris 75015, France;18 Centre Hospitalier Intercommunal de Poissy Saint-Germain-en-Laye, Service d’Anatomie et Cytologie Pathologiques, Poissy 78300, France;19 Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Armand Trousseau, Génétique et Embryologie Médicale, Paris, 75012, France;20 Université Pierre et Marie Curie, Paris 75005, France;21 Service d’Anatomie et de Cytologie Pathologiques, Centre Hospitalier de Troyes, Troyes 10003, France;22 Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Bichat-Claude Bernard, Génétique, Paris 75877, France;23 INSERM U781 et Fondation IMAGINE, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris 75015, France;24 Université Paris Descartes, Paris 75006, France |
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