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Cytogenetic findings in 4952 prenatal diagnoses. An Italian collaborative study |
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| Authors: | G. Simoni M. Fraccaro A. Arslanian M. Bacchetta C. Baccichetti F. A. Bignone A. Cagiano A. O. Carbonara F. Carozzi C. Cuoco F. Dagna Bricarelli B. Dallapiccola L. Dalprà L. Doria Lamba Carbone G. Ferranti G. Filippi M. Frateschi G. Gimelli R. M. Gualtieri E. Lenzini G. Micara N. Migone V. Montacuti G. Neri R. Papa V. Pecile M. Rocchi E. Savin A. Serra R. Tenconi G. L. Terzoli M. G. Tibiletti |
| Affiliation: | (1) II Laboratorio, Servizio di Citogenetica, Istituto G. Gaslini, C.P. 217, I-2700 Genova, Italy;(2) Laboratorio di Citogenetica e Diagnosi Prenatale, Centro Regionale di Genetica Umana, Ospedali Galliera, Genova, Italy;(3) Centro Diagnosi Prenatale, II Clinica Ostetrica e Ginecologica e Cattedra di Genetica Medica, Università di Roma, Roma, Italy;(4) Laboratorio di Citogenetica, I Clinica Ostetrica e Ginecologica, Università di Milano, Milano, Italy;(5) Laboratorio di Citogenetica, II Clinica Ostetrica e Ginecologica e Cattedra di Fisiopatologia Prenatale, Università di Bologna, Bologna, Italy;(6) Istituto di Genetica Umana, Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, Roma, Italy;(7) Istituto di Genetica Medica, Università di Torino, Torino, Italy;(8) Centro Regionale Specializzato di Epidemiologia delle Malformazioni e Diagnosi Prenatale, Padova, Italy;(9) Istituto di Genetica Medica, Università di Trieste, Trieste, Italy;(10) Laboratorio di Medicina Prenatale, Istituto di Clinica Ostetrica, II Facoltà di Medicina, Università di Napoli, Napoli, Italy |
| Abstract: | Summary The development of prenatal diagnosis in Italy was made difficult by the restrictions of the old abortion law and only in recent years has a consistent number of cases been investigated. We report the experience on prenatal chromosome diagnosis of ten Italian centers participating in a collaborative study on 4952 diagnoses performed from 1972 to 1980. The main indication groups were: advanced maternal age (2882 cases), previous child with chromosome anomaly from parents with normal karyotype (847 cases), and chromosome anomaly in one parent (97 cases). The other indications for amniocentesis, including cases without a cytogenetic risk, have been assembled into a  miscellaneous group (1126 cases). We found 125 abnormal fetal karyotypes (2.5%) of which 89 were unbalanced (1.8%). The frequencies and types of chromosome anomalies are reported in detail for each indication group and are compared with the corresponding ones from the European Munich Conference. The great majority of these Italian data were not included in the Munich report. |
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