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Characterization of a 8q21.11 microdeletion syndrome associated with intellectual disability and a recognizable phenotype
Authors:Palomares María  Delicado Alicia  Mansilla Elena  de Torres María Luisa  Vallespín Elena  Fernandez Luis  Martinez-Glez Victor  García-Miñaur Sixto  Nevado Julián  Simarro Fernando Santos  Ruiz-Perez Victor L  Lynch Sally Ann  Sharkey Freddie H  Thuresson Ann-Charlotte  Annerén Göran  Belligni Elga F  Martínez-Fernández María Luisa  Bermejo Eva  Nowakowska Beata  Kutkowska-Kazmierczak Anna  Bocian Ewa  Obersztyn Ewa  Martínez-Frías María Luisa  Hennekam Raoul C M  Lapunzina Pablo
Institution:1Section of Functional and Structural Genomics, Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Instituto de Investigación Sanitaria (IdiPAZ), Hospital Universitario La Paz, Madrid 28046, Spain;2Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid 28029, Spain;3Cytogenetics, INGEMM, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid 28046, Spain;4Clinical Genetics, INGEMM, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid 28046, Spain;5Instituto de Investigaciones Biomédicas (IIB) de Madrid, Centro Superior Investigaciones Científicas (CSIC), Universidad Autónoma de Madrid (UAM), Madrid 28046 Spain;6National Centre for Medical Genetics, Our Lady's Childrens Hospital, Crumlin, Dublin 12, Ireland;7Microarray Unit, Cytogenetics Laboratory, Western General Hospital Edinburgh, Edinburgh EH4 2XU, UK;8Department of Immunology, Genetics and Pathology, Uppsala University Rudbeck Laboratory, Dag Hammarskjöldsv, Uppsala SE-751 85, Sweden;9Department of Pediatrics, University of Torino, 10124 Torino, Italy;10Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), ISCIII, Madrid 28029, Spain;11Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), ISCIII, Madrid 28029, Spain;12Department of Medical Genetics, Institute of Mother and Child, 01-211 Warsaw, Poland;13Center for Human Genetics, Katholieke Universiteit Leuven, University Hospital Gasthuisberg, 3000 Leuven, Belgium;14Department of Pediatrics, Academic Medical Center, Universiteit van Amsterdam, 1100 DD Amsterdam, The Netherlands
Abstract:
Keywords:
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