卷曲螺旋结构蛋白8(CCDC8)功能研究进展

卷曲螺旋结构蛋白8(coiled-coil domain containing 8,CCDC8)是一个由CCDC8基因编码目前功能未知的蛋白质。已有的证据表明,CCDC8是一个膜蛋白,与细胞骨架蛋白Obsl1(Obscurin-like protein1)、泛素E3连接酶Cul7(Cullin 7)在一个信号通路。CCDC8、Obsl1或者Cul7基因突变可以引起身材矮小的3-M综合征(3M syndrome)。CCDC8与锚蛋白ANKRA2(ankyrin-repeat family A protein 2)、p53通路相关的细胞凋亡有关;CCDC8与乳腺癌、肺癌等癌症有关;CCDC8还可与艾滋病毒(HIV-1)结构蛋白Gag相互作用,诱导Gag的内化、多泛素化和降解。