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Loss-of-Function Mutations in UNC45A Cause a Syndrome Associating Cholestasis,Diarrhea, Impaired Hearing,and Bone Fragility
Authors:Clothilde Esteve  Ludmila Francescatto  Perciliz L Tan  Aurélie Bourchany  Cécile De Leusse  Evelyne Marinier  Arnaud Blanchard  Patrice Bourgeois  Céline Brochier-Armanet  Ange-Line Bruel  Arnauld Delarue  Yannis Duffourd  Emmanuelle Ecochard-Dugelay  Géraldine Hery  Frédéric Huet  Philippe Gauchez  Emmanuel Gonzales  Catherine Guettier-Bouttier  Alexandre Fabre
Institution:1. Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, 13385 Marseille, France;2. Center for Human Disease Modeling, Duke University, Durham, NC, USA;3. Department of Cell Biology, Duke University Medical Center, Durham, NC 27701, USA;4. Equipe GAD, UMR1231 Inserm, Université de Bourgogne Franche Comté, 21079 Dijon, France;5. Service de Pédiatrie, Hôpital D’Enfants, CHU, 21000 Dijon, France;6. Service de pédiatrie multidisciplinaire, Hôpital de la Timone Enfants, APHM, 13385 Marseille, France;7. Service des maladies digestives et respiratoires de l’enfant, Hôpital Robert Debré, APHP, 75019 Paris, France;8. Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs et FHU TRANSLAD, CHU, 21000 Dijon, France;9. Service de biologie moléculaire, Hôpital de la Timone Enfants, APHM, 13385 Marseille, France;10. Univ Lyon, Université Claude Bernard Lyon 1, CNRS, Laboratoire de Biométrie et Biologie Évolutive (UMR CNRS / Lyon 1 5558), 69622 Villeurbanne, France;11. Pediatric hepatology and pediatric liver transplantation unit and National Reference Centre for rare pediatric liver diseases, Hepatinov, Bicêtre Universitary Hospital, University of Paris-Sud, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Le Kremlin Bicêtre, 94800 Villejuif, France;12. Inserm, UMR-S1174, Hepatinov, University of Paris-Sud 11, 91405 Orsay, France;13. Pathology Unit, Bicêtre Universitary Hospital, University of Paris-Sud, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Le Kremlin Bicêtre, 94800 Villejuif, France;14. Anatomopathology Department, Cliniques Universitaires Saint-Luc, 1200 Brussels, Belgium;15. Internal medicine and clinical, Hôpital Conception, APHM, 13005 Marseille, France;16. Service de Pédiatrie-Néonatologie, Centre Hospitalier Intercommunal Aix-Pertuis, 13616 Aix en Provence, France;17. Département de Génétique Médicale, Hôpital de la Timone Enfants de La Timone, APHM, 13385 Marseille, France;18. Université catholique de Louvain, Cliniques universitaires St Luc, Département de pédiatrie, Service de gastroentérologie et hépatologie pédiatrique, 1200 Bruxelles, Belgique;19. Department of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Reference center for Rare Digestive Diseases; Hôpital Necker; University Paris-Cité-Sorbonne; Paris-Descartes Medical School, 75006 Paris, France
Abstract:
Keywords:GCUNC-45
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