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Molecular diagnosis of oculocutaneous albinism: new mutations in the OCA1-4 genes and practical aspects
Authors:Rooryck Caroline  Morice-Picard Fanny  Elçioglu Nursel H  Lacombe Didier  Taieb Alain  Arveiler Benoît
Affiliation:1. Laboratoire de Génétique Humaine (EA4137), Université Victor Segalen Bordeaux, Bordeaux, France;2. Service de Génétique Médicale, H?pital Pellegrin‐Enfants, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France;3. Service de Dermatologie Pédiatrique, H?pital Pellegrin‐Enfants, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France;4. Department of Pediatric Genetics, Marmara University Hospital, Istanbul, Turkey
Abstract:
Keywords:oculocutaneous albinism  tyrosinase  OCA2  TYRP1  SLC45A2
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