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POLG1外显子1、3、4、7突变与弱精子症的相关性及其对mtDNA和4977bp缺失的影响
作者姓名:李平  洪丹  缪霜  郑九嘉  楼哲丰  黄学锋  金龙金
作者单位:[1]温州医科大学检验医学院、生命科学学院,浙江省医学遗传学重点实验室,温州325035 [2]温州医科大学附属第一医院生殖医学中心,温州325000
基金项目:温州市科技合作项目(批准号:H20090063)和浙江省教育厅科研项目(批准号:Y201223693)资助的课题
摘    要:为了探索POLG1外显子1、3、4、7突变与弱精子症的相关性及对mtDNA序列突变和4977bp缺失的影响,按WHO标准收集了120例弱精子症和101例精子活力正常的精液标本,经PCR测序分析POLG1外显子1、3、4、7突变,继而测序检测9例外显子4c.948G〉A突变的弱精子症标本、9例无C.948G〉A突变的弱精子症标本和9例正常对照标本的mtDNA全序列,利用巢式PCR技术分析94Pie.948G〉A突变标本、9例无C.948G〉A突变的弱精子症标本和9例对照标本的4977bp缺失。结果显示:在120例弱精子症中发现P说G,外显子4c.948G〉A突变9例(7.5%),显著高于对照组(0%,P〈0.05)。c.948G〉A突变组mtDNA全序中突变率与对照组比无统计学差异俨〉0.05)。作者关注的两组中,突变数有差异的位点累积突变频次突变组显著高于对照组俨〈0.05),但与无C.948G〉A突变的弱精子症标本的累积突变频次比较无统计学意义;突变组mtDNA4977bp缺失率(7/9,77.8%)显著高于对照组(2/9,22.2%,P〈0.05)和无c.948G〉A突变的弱精子症组(2/9,22.2%,P〈0.05)。以上结果提示,弱精子症的发生可能与POLG,c.948G〉A突变有相关性,弱精子症线粒体DNA某些位点的累积突变率增高,但可能不是POLGlc.948G〉A突变引起;c.948G〉A突变可能会增加mtDNA4977bp缺失,从而影响精子线粒体功能,导致精子活动力下降。

关 键 词:弱精子症  POLGl  mtDNA  4  977  bp缺失
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