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HNRNPR Variants that Impair Homeobox Gene Expression Drive Developmental Disorders in Humans
Affiliation:1. Amsterdam University Medical Centers, University of Amsterdam, Department of Clinical Genetics, Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam, the Netherlands;2. Amsterdam University Medical Centers, University of Amsterdam, Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Amsterdam Gastroenterology and Metabolism, Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam, the Netherlands;3. Amsterdam University Medical Centers, University of Amsterdam, Bioinformatics Laboratory, Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam, the Netherlands;4. Amsterdam University Medical Centers, University of Amsterdam, Department of Pediatrics, Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam, the Netherlands;5. Department of Pediatric Hematology and Oncology, University of Freiburg, D-79106 Freiburg, Germany;6. Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale UMR 1231 GAD, Génétique des Anomalies du Dévelopement, Université de Bourgogne-Franche Comté, F-21079 Dijon, France;7. Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine TRANSLationnelle et Anomalies du Développement, Centre Hospitalier Universitaire et Université de Bourgogne-Franche Comté, 21000 Dijon, France;8. Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l’Inter-région Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, F-21079 Dijon, France;9. GeneDx, Gaithersburg, MD 20877, USA;10. Université de Lille, EA 7364 - RADEME, F-59000 Lille, France;11. Centre Hospitalier Universitaire Lille, Institut de Génétique Médicale, F-59000 Lille, France;12. Department of Pediatrics, Penn State Children’s Hospital, Hershey, PA 17033, USA
Abstract:
Keywords:HNRNPR  spliceosome C  developmental disorder  microcephaly  brachydactyly  seizures  neurodevelopment  homeobox
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