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| 黑素皮质素受体-2与Ⅰ型家族性糖皮质激素缺乏症 | |
| 作者姓名： | 张志敏 肖代敏 王慧娟 刘中来 |
| 作者单位： | 1. 华中师范大学生命科学学院遗传学实验室,武汉,430079;遵义医学院检验教研室,遵义,563003 2. 遵义医学院检验教研室,遵义,563003 3. 华中师范大学生命科学学院遗传学实验室,武汉,430079 |
| 摘 要： | 黑素皮质素受体-2（MC2R）具有7个跨膜区（Ⅰ～Ⅶ）、3个胞外环和3个胞内环，人MC2R基因定位于18p11.2；编码区长894 bp，无内含子，在种间和种内具有较高保守性；人MC2R有297个氨基酸残基，推测分子量为33 kD.MC2R主要分布于肾上腺皮质区网状带和束状带，在功能上与腺苷酸环化酶偶联，通过激活依赖环腺苷酸的信号途径来催化类固醇合成；MC2R合成受到各种因子调节，包括其自身配体ACTH、顺式作用元件和反式作用因子等.MC2R基因突变可导致Ⅰ型家族性糖皮质激素缺乏症；迄今为止，在FGD患者中共发现37个MC2R基因编码区突变，突变单独或复合存在降低MC2R活性 |
| 关 键 词： | 黑素皮质素受体-2 黑素皮质素受体-2基因 基因突变 家族性糖皮质激素缺乏症 |
| 收稿时间： | 2006-01-17 |
| 修稿时间： | 2006-01-17 |
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