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Constitutional chromothripsis rearrangements involve clustered double-stranded DNA breaks and nonhomologous repair mechanisms
Authors:
Kloosterman Wigard P
Tavakoli-Yaraki Masoumeh
van Roosmalen Markus J
van Binsbergen Ellen
Renkens Ivo
Duran Karen
Ballarati Lucia
Vergult Sarah
Giardino Daniela
Hansson Kerstin
Ruivenkamp Claudia A L
Jager Myrthe
van Haeringen Arie
Ippel Elly F
Haaf Thomas
Passarge Eberhard
Hochstenbach Ron
Menten Björn
Larizza Lidia
Guryev Victor
Poot Martin
Cuppen Edwin
Institution:
Department of Medical Genetics, University Medical Center Utrecht, Universiteitsweg 100, 3584 CG Utrecht, The Netherlands. w.kloosterman@umcutrecht.nl
Abstract:
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Highlights
? Constitutional complex chromosomal rearrangements display unanticipated complexity resembling chromothripsis ? Some chromothripsis rearrangements involve clustered double-stranded DNA breaks ? There exist distinct classes of chromothripsis rearrangements
Keywords:
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