Institution: | 1. Clinical Chemistry, Pathology and Neurology Departments, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain;2. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain;3. Faculty of Medicine, University of Coimbra, Portugal;4. Center for Neuroscience and Cell Biology, University of Coimbra, Laboratory of Biochemical Genetics, Portugal;5. Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Spain;6. IBC-Secció d''Errors Congènits del Metabolisme, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic. Barcelona, Spain;7. Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), Barcelona, Spain;8. Neurometabolic Unit, National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London, UK;9. Oxford Medical Genetics Laboratories, Churchill Hospital, Oxford, UK;10. Servizio di Genetica Clinica ed Epidemiologica, Department of Pediatrics, University of Padova, Italy;11. Hospital Pediátrico de Coimbra, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Portugal;12. Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC Sevilla, Spain |