| 一个Ⅰ型神经纤维瘤家系的基因突变分析 |
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| 引用本文： | 黄颖浩,杨琴波,邓云华,余念文,王擎,刘木根.一个Ⅰ型神经纤维瘤家系的基因突变分析[J].遗传,2008,30(3):309-312. |
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| 作者姓名： | 黄颖浩 杨琴波 邓云华 余念文 王擎 刘木根 |
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| 作者单位： | 1. 华中科技大学人类基因组研究中心, 生命科学与技术学院分子生物物理教育部重点实验室, 武汉 430074;2. 湖北职业技术学院, 孝感 432000;3. 华中科技大学同济医院皮肤科, 武汉 430022 ; |
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| 摘 要： | 鉴定了一个中国家庭中的常染色体显性遗传病-Ⅰ型神经纤维瘤, 通过连锁分析和NF1基因测序, 发现该家系中NF1疾病的致病基因与NF1基因连锁, 并在NF1基因上发现了一个无义突变G1336X, 该突变导致神经纤维蛋白从C末端截断1 483个氨基酸残基。G1336X突变在该家系中与疾病共分离, 但家系中的正常成员未能检出, 表明NF1基因的G1336X的突变是引起该家族患NF1疾病的原因。该突变是第一次在中国NF1疾病人群中报道。
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| 关 键 词： | 无义突变 测序 连锁分析 神经纤维瘤 |
| 收稿时间： | 2007-09-20 |
| 修稿时间： | 2007年9月20日 |
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