The Sjögren-Larsson syndrome |
| |
| Authors: | Ursel Theile Mechthild Jensen |
| |
| Institution: | (1) Institut für Humangenetik der Philipps-Universität, Marburg a. d. Lahn |
| |
| Abstract: | Summary Oligophrenia, ichthyosis, and spastic di-or tetraplegia are the main symptoms of Sjögren-Larsson syndrome. This syndrome, first described in 1957 by two Swedish psychiatrists, has so far been observed in some 100 cases. Three further cases, observed in one family, are reported.
Zusammenfassung Schwachsinn, Ichthyose der Haut und spastische Di-oder Tetraplegie sind die Hauptsymptome des Sjögren-Larsson Syndroms. Als klinische Entität wurde dieses Krankheitsbild 1957 von zwewei schwedischen Psychiatern an Hand von 27 Fällen erstmalig zusammengefaßt. Bis heute sind etwas mehr als 100 Kasuistiken in der Weltliteratur beschrieben. Es wird über 3 weitere Beobachtungen in einer Familie berichtet und auf die Diagnostik und die Aussage für eine genetische Beratung gesunder Geschwister eingegangen.
Mit Unterstützung des Bundesgesundheitsministeriums und der Stiftung Volkswagenwerk. |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 SpringerLink 等数据库收录！ |
|
