Mutations in IMPG1 Cause Vitelliform Macular Dystrophies |
| |
| Authors: | Gaë l Manes,Isabelle Meunier,Almudena Avila-Ferná ndez,Sandro Banfi,Guylè ne Le Meur,Xavier Zanlonghi,Marta Corton,Francesca Simonelli,Philippe Brabet,Gilles Labesse,Isabelle Audo,Saddek Mohand-Said,Christina Zeitz,José -Alain Sahel,Michel Weber,Hé lè ne Dollfus,Claire-Marie Dhaenens,Delphine Allorge,Elfride De Baere,Robert K. Koenekoop,Susanne Kohl,Frans P.M. Cremers,Joe G. Hollyfield,Audrey Sé né chal,Maxime Hebrard,Bé atrice Bocquet,Carmen Ayuso Garcí a,Christian P. Hamel |
| |
| Affiliation: | 1 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1051, Institute for Neurosciences of Montpellier, Montpellier 34091, France;2 Université Montpellier 1, Montpellier 34091, France;3 Université Montpellier 2, Montpellier 34091, France;4 Centre Hospitalier Regional Universitaire, Genetics of Sensory Diseases, Montpellier 34091, France;5 Department of Genetics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Madrid 28040, Spain;6 Telethon Institute of Genetics and Medicine and Dipartimento di Biochimica, Biofisica e Patologia Generale, Second University of Naples, Naples 80131, Italy;7 Centre Hospitalier Regional Universitaire, Department of Ophthalmology, Nantes 44093, France;8 Clinique Sourdille, Nantes 44000, France;9 Eye Clinic, Second University of Naples, Naples 80131, Italy;10 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U554 and Centre National de la Recherche Scientifique, UMR 5048, Centre de Biochimie Structurale, Montpellier 34090, France;11 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U968, Paris 75012, France;12 Centre National de la Recherche Scièntifiique, UMR 7210, Paris 75012, France;13 Institut de la Vision, Université Pierre et Marie Curie, Paris 06, UMR S968, Paris 75012, France;14 Centre Hospitalier National d''Ophtahmologie des Quinze-Vingts, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Direction de l''Hospitalisation et de l''Organisation des Soins, Centre d''Investigation Clinique 503, Paris 75012, France;15 Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rotheschild, Paris 75019, France;16 Académie des Sciences-Institut de France, Paris 75006, France;17 Centre Hospitalier Regional Universitaire, Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique, Strasbourg 67000, France;18 Centre Hospitalier Regional Universitaire, Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, UF Génopathies, Lille 59037, France;19 Center for Medical Genetics, Ghent 9000, Belgium;20 McGill Ocular Genetics Laboratory, Paediatric Ophthalmology Division, Montreal Children’s Hospital, McGill University Health Centre, Montreal, QC H3H 1P3, Canada;21 Molecular Genetics Laboratory, Institute for Ophthalmic Research, Centre for Ophthalmology, University Tuebingen, Tuebingen 72076, Germany;22 Department of Human Genetics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen 6525, The Netherlands;23 Cole Eye Institute, Cleveland Clinic, Cleveland, OH 44195, USA |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 ScienceDirect 等数据库收录！ |
|
