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| 自然:科学家发现发育障碍相关基因 | |
| 摘 要： | <正>近日,《自然》在线发表了英国研究人员新发现的与发育障碍相关的基因,这些发育障碍会导致先天性心脏缺陷、癫痫和智力障碍。有着严重发育障碍的孩子一半以上都无法进行相关的基因诊断,这些新发现的基因增加了可以诊断的儿童的比例。因为一些发育障碍非常罕见,不会获得单独的临床诊断,又或因为症状变化多样,亦或者很难从极其类似的发育障碍中区分出来,所以发育障碍相关的基因诊断很不容易。为了更好地了解这些发育障碍的遗传因素,英国惠康基金会桑格研究院的Matthew Hurles和他的研究团队在全 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |