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| 帕金森病的致病基因 | |
| 引用本文： | 吴晓英,林影.帕金森病的致病基因[J].生命的化学,2001,21(1):79-80. |
| 作者姓名： | 吴晓英 林影 |
| 作者单位： | 华南理工大学生物工程系, |
| 摘 要： | 在帕金森病 (ＰＤ)病人中 ,遗传因素起着重要作用 ,尤其是家族性ＰＤ病人 ,以常染色体显性方式遗传。Ｐｏｌｙｍｅｒｏｐｏｕｌｏｓ等1] 1 996年在一个意大利人的家族性ＰＤ家系中将ＰＤ的致病基因定位于第 4号染色体的 4ｑ2 1 ｑ2 3区间 ,1 997年他们就确定其致病基因是由于α ｓｙｎｕｃｌｅｉｎ的基因在第 4号外显子的一个错义点突变所致。它使其编码的第 5 3位氨基酸由Ａｌａ置换Ｔｈｒ,同时这一发现也在 3个希腊人的家族性ＰＤ病人得到证实。α ｓｙｎｕｃｌｅｉｎ是由 1 40个氨基酸残基组成的疏水性蛋白质 ,广泛存在于多种膜结构 ,… |
| 关 键 词： | 帕金森病 致病基因 基因定位 |
| 文章编号： | 1000-1336(2001)01-0079-01 |
| 修稿时间： | 2000年10月27 |
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