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| 遗传病基因诊断的现状和未来 | |
| 作者姓名： | 任兆瑞 曾溢滔 |
| 作者单位： | 上海市儿童医院上海医学遗传研究所 200040 |
| 摘 要： | 遗传病的基因诊断是本世纪70年代末在重组DNA技术的基础上迅速发展起来的一项高技术,它的问世,标志着人们对疾病的认识已从传统的表型诊断步入基因型诊断或称逆诊断(reverse diagnosis)的新阶段,成为现代分子生物学和分子遗传学的理论和技术与医学相结合的典范。近十多年来,遗传病的基因诊断在国内外都取得了相当的发展。这不仅表现在基因诊断技术的不断更新,使越来越多的导致遗传病发生的分子缺陷或突变的本质被揭示;而且基因诊断的实用性也不断提高,从而能对有遗传病危险的胎儿在妊娠早期和中期甚 |
| 关 键 词： | 遗传病 基因诊断 |
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