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| Wilson病基因产物及铜转运P型ATP酶的研究进展 | |
| 作者姓名： | 侯国庆 梁秀龄 |
| 作者单位： | [1]广州市第一人民医院神经内科 [2]中山医科大学附属第一医院神经科 |
| 摘 要： | 肝豆状核变性（ＷＤ）基因已被克隆，序列分析表明，其基因产物（ＡＴＰ７Ｂ）编码的是一种衾中１４１１个氨基酸的铜转运Ｐ型ＡＴＰ酶。ＡＴＰ７Ｂ具有这些酶所独有的功能结构区：金属离子结合位点、阳离子转导区、ＳＥＨＰ序更及跨膜区等，ＷＤ基因高频突变位点多与这些结构有密切关系。对ＡＴＰ７Ｂ的深入研究将为探讨ＷＤ的发病机制及诊断和治疗提供帮助。 |
| 关 键 词： | 肝豆状核变性 P型－ATP酶 基因产物 铜转运 |
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