单基因遗传病的基因诊断和应用研究

单基因遗传病具有较高的临床发病率,给患有该类疾病的人群带来了巨大的经济负担和精神压力。因此,明确单基因遗传病的遗传及发病模式,通过系谱法及PCR等不同检测方法对不同受体材料进行及时快速的检测,既能准确及时地诊断出所患单基因遗传病的类型,又能为优生优育以及疾病预防做出贡献。