家族性甲状腺肿呆小病(克汀病)三例报告

本文报告了3例家族性甲状腺肿呆小病(克汀病)。我们对3例患者作了甲状腺吸(131)~I率、过氯酸钾释放试验、血清总T_4真和PBI等甲状腺功能检查。结果发现2例患者的甲状腺吸(131)~I率增高,过氯酸钾释放试验阳性,血清总T_4浓度及PBI均明显低于正常。患者均有甲状腺肿大和典型甲状腺功能低下表现,其中一例患者的父母系姨表亲近亲结婚。根据实验室诊断、临床表现及家族史,确诊为家族性甲状腺肿呆小病(克汀病),其甲状腺的有机合成障碍环节在碘的氢化缺陷。