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| May-Hegglin异常的分子机理 | |
| 引用本文： | 郑继平,谢俊,张淑芳,韦双双,张兆山.May-Hegglin异常的分子机理[J].生物技术通讯,2007,18(3):524-526. |
| 作者姓名： | 郑继平 谢俊 张淑芳 韦双双 张兆山 |
| 作者单位： | 1. 海南大学,生命科学与农学院,海南,海口,570228 2. 海口市人民医院,检验科,海南,海口,570228 3. 军事医学科学院,生物工程研究所,北京,100071 |
| 摘 要： | 遗传性May-Hegglin异常是由人类第22条染色体上基因MYH9突变所引起的,是一种罕见的人体常染色体显性遗传病。该病的临床突出特征为巨大血小板、白细胞包涵体和血小板减小症。MYH9基因突变如何引起、发展、最终形成May-Hegglin异常的分子病理机制,有待进一步深入研究。 |
| 关 键 词： | May-Hegglin异常 发病机制 |
| 文章编号： | 1009-0002（2007）03-0524-03 |
| 收稿时间： | 2006-11-01 |
| 修稿时间： | 2006年11月1日 |
Molecular Mechanism of May-Hegglin Anomaly |
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| ZHENG Ji-ping,XIE Jun,ZHANG Shu-fang,WEI Shuang-shuang,ZHANG Zhao-shan.Molecular Mechanism of May-Hegglin Anomaly[J].Letters in Biotechnology,2007,18(3):524-526. | |
| Authors: | ZHENG Ji-ping XIE Jun ZHANG Shu-fang WEI Shuang-shuang ZHANG Zhao-shan |
| Abstract: | May-Hegglin anomaly is a rare inherited autosomal dominant platelet disorder,caused by a mutation of the MYH9 gene,which localized on chromosome 22q12.3-q13.2,and encoding non-muscle myosin heavy chain A.The most significant diagnosis is based on abnormally large platelets,leucocytic inclusions and thrombocytopaenia,which predisposes patients to bleeding disorders.The molecular basis for this genotype-phenotype relationship is not very clear. |
| Keywords: | MYH9 |
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