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| 一例带有t(4;13)染色体易位的4q部分三体型(4q25→4qter)男孩 | |
| 作者姓名： | 许嘉 夏家辉 李麓芸 戴和平 卢惠霖 连乃文 虞佩兰 杨麟与 |
| 作者单位： | 湖南医学院医学遗传研究室，湖南医学院医学遗传研究室，湖南医学院医学遗传研究室，湖南医学院医学遗传研究室，湖南医学院医学遗传研究室，湖南医学院第一附属医院小儿科，湖南医学院第一附属医院小儿科，湖南医学院第一附属医院小儿科 长沙，长沙，长沙，长沙，长沙 |
| 摘 要： | 本文报告一例带有t(4;13)染色体易位的4q部分三体型男孩,主诉间歇性肢体痉挛,并有多指畸形,双耳低位及上腭高尖,经外周血淋巴细胞G显带染色体分析,核型为46,XY,-13, der(13),t(4;13)(13pter→13q34∷4q25→4qter)。其母亲核型正常,父亲和伯父核型均为46,XY,t(1;4)(1pter→1q43∷4q25→4qter;4pter→4q25∷1q43→1qter),认为患儿的4q部分三体片段(4q25→4qter)得自父亲。 |
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