摘 要: | Holt-Gram综合征,是指有家族性的、以房间隔缺损为多见的心血管畸形,合并以拇指或挠骨为主的上肢发育异常的一组显性遗传性疾病。此病虽早在1664年即有报道[[71,缺损以乎挠侧为多,称为挠侧缺损[10],但未引起重视,嗣后Oppenheimer于1949年重加报道〔127,以后见有散在病例报告。1960年Holt和Oram二氏(12,报告的病例中,指出房间隔缺损和上肢畸形同时存在,并具有家族性发病特点。1961年Massumi把这种在同一家族中出现的综合征称为心一指发育不良(Atriodigital dysplasia) 或Holt-Oram综合征。就笔者们所知,国内仅见一篇报告[117,虽对临床情况有过讨论,但很少涉及遗传学方面分析。我们最近收治一例患者,通过家系调查,发现其7个子女中也患有同样疾病,其中死亡4人,对现存4例进行了临床、X线、心电图、超声心动图、细胞遗传学及皮纹学的检查,现将该家系的遗传学调查及临床观察(临床研究另文待发)报告如下。
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