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| 遗传性平衡易位t(3; 22) (p21; q13）家系 | |
| 作者姓名： | 马长俊 |
| 作者单位： | 四川省计划生育科学研究所组胚遗传室(马长俊，陈园茶，孙自国，李远星)，四川省人民医院妇产科遗传室(陈应芳)，自贡市第一人民医院(谷孝华)，四川省卫生干部进修学院(钟亚琴) |
| 摘 要： | 本文报道一例t(3; 22) (p21; q13）平衡相互易位的家系。先证者，男性，一岁半，淋巴细胞及皮肤成纤维细胞G带分析结果：核型均为46, XY, t(3; 22)(p21；q13）或46, XY,t(3;22)(3gter” 3p21：：22813” 22gter；2 2 pter”22gl3::3p21” 3 pter )；先证者母亲（图1）与外祖母核型均为46, XX, t(3; 22)(p21; q13)或46, XX, t(3; 22)(3gter、3p21：:22813一22gter; 22pter～ 22813：:3p21一3pter)。经银染与G带复合显示技术，先证者及母亲的22der可见清晰的AgNOR区。先证者的父亲与舅父G带分析核型正常。在此情况下，有生育正常婴儿的可能，但必须作产前诊断。 |
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