| 单核苷酸多态性影响基因功能的机制 |
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| 引用本文： | 刘越,吕社民.单核苷酸多态性影响基因功能的机制[J].生命的化学,2008,28(2):214-216. |
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| 作者姓名： | 刘越 吕社民 |
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| 作者单位： | 西安交通大学医学院遗传学与分子生物学系,西安,710061 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金
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国家自然科学基金 |
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| 摘 要： | 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),最早是作为一种基因组作图的遗传标记,随着研究的进一步深入,发现sNP本身也可影响基因功能.非同义csNP由于其改变编码的氨基酸,对基因功能的影响容易理解.其他类型的sNP,由于不改变所编码的氨基酸,以前不为研究者所重视.但近来,尤其是分子机制方面的研究表明,同义cSNP可通过改变mRNA的二级结构、翻译速度等影响基因功能的发挥;内含子区SNP可通过改变剪接位点的活性来影响基因功能;调控区的rSNP则可通过影响启动子元件来调节基因的功能.此外,一个基因内若干相关联的SNP位点可通过形成不同的单体型,影响mRNA二级结构的稳定性,进而调节基因功能.
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| 关 键 词： | 单核苷酸多态性 基因功能 分子机制 单体型 单核苷酸多态性 影响 基因功能 调节基因 稳定性 单体型 关联 元件 启动 调控区 活性 剪接位点 内含子 速度 翻译 二级结构 mRNA 分子机制 类型 易理 |
| 文章编号： | 1000-1336(2008)02-0214-03 |
| 修稿时间： | 2007年9月28日 |
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