| 摘 要： | 随着科学家渐渐接近于解决孤独症(autism)的病因,该复杂的发育性疾病越来越显示出其多变化的起病根源. 关于此病有两项相关的遗传研究.有人发现,第16号染色体上有1小段自发性改变,导致1%儿童发生孤独症.这段 DNA的缺失或重复都会引起儿童对孤独症的易感性与相关疾患.研究者计划测定这个促进孤独症发生的含有大约25个基因的DNA片段是如何变化的.他们的发现在即将出版的New England Journal of Medicine 上.这种包括孤独症在内的发育性疾患侵袭3岁前儿童的1/150.研究者采用新的DNA筛查技术鉴定751个家族成员的基因组中每个基因拷贝数的差异.每个家族包括2个或2个以上儿童被诊断为孤独症或相关疾患.患儿总数为1 441名.5个孤独症儿童显示出关键的第16号染色体上有DNA片段缺失,但他们的双亲均无与此相同的DNA片段缺失.这使研究者认为,这种DNA的改变是发生在遗传重组期间,或受精后立即发生.最后,研究者检测了冰岛229名居民中3个被诊断为孤独症的患者,他们第16号染色体上有相同的DNA片段缺失.未患孤独症或相关疾患的18834名冰岛229名居民中,仅有2人显示相同的DNA片段缺失.再者,最初样品中的7人与儿童医院中的4名儿童都罹患孤独症,都有决定性的第16号染色体区内额外基因拷贝.第2项研究指出,遗传的脑相关基因的1个变体便会增加儿童罹患孤独症的机会.研究者在72个家族的292名成员中,首次鉴定了他们的DNA变异，这些人中包括145名孤独症儿童.第7号染色体中，小部分显示与孤独症有关.有1 项严密的分析指出，孤独症儿童倾向于遗传该区域内1个基因的特殊译本.先前的研究提示,这个基因制造1种蛋白质,可促进神经通讯的神经规划要素生长.类似的发现出现在1.295名孤独症儿童及其健康的双亲的1项DNA分析中.研究者在2008年1月10日的American Journal of Human Genetics 上作了报道.在遗传证据增长的同时,新的数据问题又引起了争论.争论在于儿童期疫苗发生增加孤独症的比率问题.当疫苗制造者从产品中大量去除含汞的防腐剂硫柳汞后,加利福尼亚儿童中孤独症流行不断增加.发表于今年1月的Archives of GeneralPsychiatry 上的上述分析覆盖了从1995年1月至2007年3月期间,接受国家照顾的3～12岁孤独症儿童. 孤独症流行比率逐渐增加,遍及那时各个年龄的儿童. 疫苗制造者从疫苗中去除硫柳汞是从1999年至2001年. (李潇摘译自Bruce Bower: Science News, January 12, 2008,Vol.173,p.19)
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