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COL5A1 exon 14 splice acceptor mutation causes a functional null allele, haploinsufficiency of alpha 1(V) and abnormal heterotypic interstitial fibrils in Ehlers-Danlos syndrome II
Authors:Bouma P  Cabral W A  Cole W G  Marini J C
Institution:Heritable Disorders Branch/NICHD, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland 20892, USA.
Abstract:
Keywords:
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