p16基因甲基化与表达在子宫内膜癌中的意义

肿瘤抑制基因p16定位于9号染色体短臂2区1带，编码细胞周期调节蛋白p16，p16基因失活将导致细胞增殖失控。研究证实肿瘤抑制基因启动子区域5CpG岛甲基化是导致转录水平上基因失活的重要机制。为了研究p16基因甲基化状态及其表达异常与子宫内膜癌发生的关系，采用甲基化特异性PCR(MSP)、免疫组化及PCR方法检测62例子宫内膜癌及相应癌旁组织、10例相应年龄正常子宫内膜中p16基因5′cpG岛甲基化状态、p16蛋白表达及p16基因外显子E，和E：表达缺失情况。结果表明癌旁及正常子宫内膜p16基因无甲基化，且无p16蛋白、外显子1和2的表达异常。62例子宫内膜癌中，15例甲基化，占24、2％；33例p16蛋白表达下降或无表达，占54．8％；p16基因外显子1缺失率16．1％(10／62)，外显子2缺失率为30．6％(19／62)，两者均缺失9．68％(6／62)，至少其中1种缺失46、6％(29／62)。提示P16基因失活在子宫内膜癌中多见且与病理分级、临床分期密切相关。D16基因甲基化在子宫内膜癌的发生中起着重要作用。MSP法测定基因甲基化状态准确且简便可行。

Significance of Methylation and Abnormal Expression of p16 Gene in Endometrial Carcinoma