Ring-chromosom 18

Zusammenfassung Wir berichten über einen Patienten mit Ring-Chromosom 18, dessen klinische Symptomatik durch Dystrophie, Minderwuchs, stato-motorische und geistige Retardierung, Mikrocephalie, Dyskranie, Mittelgesichtsdysplasie mit carpshaped mouth, Hypertelorismus, Epikanthus, Ohrmuschelanomalien, Ohrkanalstenose, beeinträchtigtes Hören, spindelförmige Finger, Muskelhypotonie, kongenitalen Herzfehler, vermehrte Wirbelbildung auf den Fingerbeeren und fehlenden IgA-Mangel ausgezeichnet ist. Phänische Merkmale der bisher publizierten Fälle mit 18r, 18p-und 18q-werden zusammengestellt und untereinander verglichen. Ein klar umrissenes 18 Ring-Syndrom läßt sich unseres Erachtens nicht abgrenzen. Alle beschriebenen 18r-Fälle zeigen klinisch Übergänge zu den Symptomkomplexen von 18p-und 18q-Patienten, so daß wir von einem 18p-/18q-—Deletionssyndrom sprechen möchten.

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Ring chromosome 1818p-/18q-—Deletion-syndrome

Summary We report a patient with ring chromosome 18, whose clinical symptoms are characterized by dystrophy, short stature, psychomotorical retardation, microcephalus dyscrania, mid-face dysplasia with carpshaped mouth, hypertelorism, epicanthus, dysplasia of the external ears, stenosis of the ear canals, hearing loss, spindle-shaped fingers, hypotonia of the muscles, congenital heart defect, increased numbers of whorles on the fingertips; there is no IgA-deficiency. The phenotypical symptoms of previously published cases with 18r, 18-and 18q-are summarized and discussed. In our opinion delineation of a separate 18 ring syndrome is not justified. All the 18r cases described in the literature clinically overlap with the 18p-and 18q-patients; we therefore suggest to call it an 18p-/18q-deletion-syndrome.

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Die cytogenetischen Untersuchungen wurden mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft durchgeführt.