Monosomy for the centromeric and juxtacentromeric region of chromosome 21 |
| |
Authors: | Søren Holbek Ursula Friedrich Karin Brostrøm Gert Bruun Petersen |
| |
Affiliation: | (1) Institute of Human Genetics, University of Aarhus, Aarhus, Denmark;(2) Department of Pediatrics, Aarhus Municipal Hospital, Aarhus, Denmark |
| |
Abstract: | Summary A boy with partial monosomy 21 is described. The child has an unbalanced 20/21 translocation with deletion of the centromeric and juxtacentromeric region of chromosome 21. Examination by C-banding technique shows that the translocation is of maternal origin. Investigation of a number of genetic marker systems shows that the HL-A, AcP, and GPT loci are not located in the deleted segment.
Zusammenfassung Es wird ein Junge mit partieller Monosomie Nr. 21 beschrieben. Das Kind hat eine unbalancierte 20/21-Translokation mit einer Deletion der Zentromer-und Juxtazentromer-Region des Chromosomes Nr. 21. Untersuchung mit der C-Band-Technik zeigt, daß die Translokation mütterlichen Ursprungs ist. Untersuchung einer Reihe genetischer Markersysteme zeigt, daß die HL-A-, AcP- und GPT-Loci nicht in dem deletierten Segment liegen. |
| |
Keywords: | |
本文献已被 SpringerLink 等数据库收录! |
|