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| 一个BMD家系中DXS 164缺失突变的分析 | |
| 引用本文： | 张志平,黄鹰,张丽珊,鲁晓暄,高翼之,王世渡.一个BMD家系中DXS 164缺失突变的分析[J].遗传,1991,13(2):12-13. |
| 作者姓名： | 张志平 黄鹰 张丽珊 鲁晓暄 高翼之 王世渡 |
| 摘 要： | 用DXS164探针在一例BMD家系中发现有缺失突变。这一缺失跨越了pERT87-1至pERT87-15区域，缺失片段至少在50kb以上。用DMD基因内部的J-Bir和DMD基因两侧的C7和754探针确定缺失片段位于DXS164。本文还对这一家系中一正常男性可能存在754片段的重复进行了探讨。 |
| 关 键 词： | X一连锁肌营养不良症 基因缺失 基因重复 |
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